Wilson-kór

A Wilson-kór egy olyan örökletes betegség, ami miatt túl sok réz halmozódik fel a májban, az agyban, és más létfontosságú szervekben.

A réz kulcsszerepet játszik az egészséges idegek, csontok fejlődésében, a kollagén és a bőrben lévő melanin termelődésében. Normális esetben a réz a bevitt táplálékból szívódik fel, a felesleg pedig az epével választódik ki.

A Wilson-kórban szenvedő betegeknél a réz nem felszívódik, hanem felhalmozódik a májban, majd idővel a többi szervben is (agy, szem, vesék). Kezeletlenül a kór halálos, korai diagnózissal kezelhető.

A Wilson-kór tünetei

A Wilson-kór a legkülönbözőbb tünetekkel jár, melyek más betegségekkel összetéveszthetők.

  • ügyetlenség
  • depresszió
  • beszédzavar
  • nyelési nehézség
  • járászavar
  • véraláfutások
  • fáradtság
  • akaratlan remegés
  • ízületi fájdalom
  • étvágytalanság
  • hányinger
  • bőrkiütés
  • karok és lábak duzzanata
  • a bőr és szem sárgasága

A Wilson-kór okai

A Wilson-kór akkor jelentkezik, ha egy genetikai mutáció réz felhalmozódáshoz vezet a szervezetben. Ez a mutáció általában generációról generációra öröklődik, mindkét szülőtől egy-egy hibás génnel. Amennyiben csak egy hibás gént örököl, nem lesz beteg, csak hordozó.

A Wilson-kór szövődményei

A Wilson-kór súlyos szövődményeket okozhat:

  • Cirrózis – Mivel a májsejtek próbálják megjavítani a felesleges réz által okozott károkat, hegszövet alakul ki, ami megnehezíti a máj működését.
  • Májelégtelenség – Lehet hirtelen, akut májelégtelenség, vagy évek során kialakuló. Előrehaladtával májátültetésre lehet szükség.
  • Májrák – A Wilson-kór okozta károk növelik a májrák kockázatát.
  • Állandó neurológiai problémák
  • Vesebetegség

Diagnózis

A Wilson-kór diagnosztizálását megnehezíti, hogy a tünetek gyakran nem különböztethetők meg a többi májbetegségtől, ráadásul nem egyszerre jelentkeznek. A diagnózishoz vér- és vizeletvizsgálatot, agyi CT-t és MRI-t, szemvizsgálatot, májszövet és genetikai vizsgálatot alkalmaznak.

A Wilson-kór kezelése

Gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a szervezet réztartalma, illetve megakadályozható a réz újbóli felhalmozódása. Ha a májkárosodás súlyos, májátültetésre van szükség.

Emellett ajánlott kerülni a magas réztartalmú vitaminkészítményeket, ételeket (máj, rák, gomba, mogyorók, csokoládé, szárított hüvelyesek).  Ellenőriztesse a csapvíz réztartalmát, mivel a legtöbb vezetékes víz sok rezet tartalmaz. Cserélje le a rézcsapokat, csöveket, és ne használjon rézből készült edényeket, evőeszközöket!


close