A Gilbert-kór alapvetően nem betegség, hanem egy krónikus állapot, amely magas bilirubinszinttel jár együtt. A Gilbert-kór örökletes eredetű, és az esetek legnagyobb részében nem okoz semmilyen problémát a mindennapi életben.
A vérben az oxigént a vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből és egy vasiont hordozó, úgynevezett porfirin gyűrűből áll.
A hemoglobin lebontása főként a májban, a lépben és a csontvelőben zajlik. A porfirin-gyűrű egy enzimrendszer segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná alakul. A bilirubint aztán a máj alakítja vízoldékonnyá, így az a vizelettel, illetve a széklettel kerül ki a szervezetből.
A Gilbert-kór tünetei
Gilbert-kór esetén a májban átalakítást végző enzimből nem képződik elegendő, a bilirubin lassabban távozik a szervezetből, így a bilirubin felgyűlik. A kórképet általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során ismerik fel. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel. A legjellegzetesebb tünet azonban a sárgaság, vagyis a bőr és a szemfehérje sárgás árnyalatúvá válása, a széklet és a vizelet színének megváltozása.
Az enzim működését számos dolog befolyásolhatja, többek között a fizikai és a lelki megterhelés, a stressz, a betegségek, az éjszakázás, az alkoholfogyasztás. A tünetegyüttes általában a tinédzsereknél vagy fiatal felnőtteknél jelenik meg, és gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket.
A Gilbert-kór diagnosztizálása
Mivel a Gilbert-kór úgynevezett kizárásos diagnózis, a kivizsgálás elsősorban a sárgaság kapcsán felmerülő, egyéb betegségek kizárására irányul. Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a bilirubinszint és egyéb májenzimszint emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak. A kivizsgálást megelőző két napban szigorú diétát kell követni.
Az esetek legnagyobb részében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges. Azonban bizonyos gyógyszerek és az alkohol májkárosító hatása a Gilbert-kórosoknál fokozódhat. A Gilbert-kór a mindennapi életet nem befolyásolja, de érdemes tartózkodni például a komoly stressztől, a fizikai megterheléstől, és oda kell figyelni a rendszeres, kiegyensúlyozott táplálkozásra is.