A Wilson-kór egy olyan örökletes betegség, ami miatt túl sok réz halmozódik fel a májban, az agyban, és más létfontosságú szervekben.
A réz kulcsszerepet játszik az egészséges idegek, csontok fejlődésében, a kollagén és a bőrben lévő melanin termelődésében. Normális esetben a réz a bevitt táplálékból szívódik fel, a felesleg pedig az epével választódik ki.
A Wilson-kórban szenvedő betegeknél a réz nem felszívódik, hanem felhalmozódik a májban, majd idővel a többi szervben is (agy, szem, vesék). Kezeletlenül a kór halálos, korai diagnózissal kezelhető.
A Wilson-kór tünetei
A Wilson-kór a legkülönbözőbb tünetekkel jár, melyek más betegségekkel összetéveszthetők.
- ügyetlenség
- depresszió
- beszédzavar
- nyelési nehézség
- járászavar
- véraláfutások
- fáradtság
- akaratlan remegés
- ízületi fájdalom
- étvágytalanság
- hányinger
- bőrkiütés
- karok és lábak duzzanata
- a bőr és szem sárgasága
A Wilson-kór okai
A Wilson-kór akkor jelentkezik, ha egy genetikai mutáció réz felhalmozódáshoz vezet a szervezetben. Ez a mutáció általában generációról generációra öröklődik, mindkét szülőtől egy-egy hibás génnel. Amennyiben csak egy hibás gént örököl, nem lesz beteg, csak hordozó.
A Wilson-kór szövődményei
A Wilson-kór súlyos szövődményeket okozhat:
- Cirrózis – Mivel a májsejtek próbálják megjavítani a felesleges réz által okozott károkat, hegszövet alakul ki, ami megnehezíti a máj működését.
- Májelégtelenség – Lehet hirtelen, akut májelégtelenség, vagy évek során kialakuló. Előrehaladtával májátültetésre lehet szükség.
- Májrák – A Wilson-kór okozta károk növelik a májrák kockázatát.
- Állandó neurológiai problémák
- Vesebetegség
Diagnózis
A Wilson-kór diagnosztizálását megnehezíti, hogy a tünetek gyakran nem különböztethetők meg a többi májbetegségtől, ráadásul nem egyszerre jelentkeznek. A diagnózishoz vér- és vizeletvizsgálatot, agyi CT-t és MRI-t, szemvizsgálatot, májszövet és genetikai vizsgálatot alkalmaznak.
A Wilson-kór kezelése
Gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a szervezet réztartalma, illetve megakadályozható a réz újbóli felhalmozódása. Ha a májkárosodás súlyos, májátültetésre van szükség.
Emellett ajánlott kerülni a magas réztartalmú vitaminkészítményeket, ételeket (máj, rák, gomba, mogyorók, csokoládé, szárított hüvelyesek). Ellenőriztesse a csapvíz réztartalmát, mivel a legtöbb vezetékes víz sok rezet tartalmaz. Cserélje le a rézcsapokat, csöveket, és ne használjon rézből készült edényeket, evőeszközöket!
